Kondisi keluarga bersifat turun temurun, biasanya diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya

Ia hidup dalam mutasi turun-temurun, yang diturunkan melalui ibu atau ayah (dan terkadang keduanya). Namun, tidak semua kelainan bawaan bersifat familial, karena mutasi juga dapat muncul melalui proses yang disebut mutasi spontan (yang terjadi akibat serangan virus).

Sebagian besar kondisi keluarga diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya, jadi jika Anda memiliki saudara kandung yang memiliki kelainan atau meninggal pada usia dini, Anda bisa menjadi pembawa kelainan tersebut. Jika orang tua atau kakek-nenek Anda didiagnosis dengan penyakit ini, Anda juga dianggap sebagai pembawa. Jika Anda tidak tahu siapa orang tua atau kakek-nenek Anda, maka tes genetik akan mengungkapkan apakah Anda mewarisi kelainan keluarga, jika kelainan itu diturunkan dari kerabat lain.

Gangguan bawaan dapat mencakup penyakit mental seperti skizofrenia dan gangguan bipolar. Kelainan bawaan lainnya seperti kusta dan cystic fibrosis dapat menyebabkan cacat lahir. Dan beberapa penyakit bawaan seperti multiple myeloma, suatu bentuk agresif dari kanker tulang, berakibat fatal. Jadi, jika Anda memiliki kerabat dekat dengan penyakit tertentu, sangat penting untuk mengetahui apakah dia membawa penyakit keluarga.

Beberapa penyakit bawaan tidak menjadi jelas sampai dewasa. Misalnya, jika Anda didiagnosis menderita radang sendi, Anda harus mencari tahu apakah penyakit itu bersifat familial dan apakah itu memengaruhi Anda.

Beberapa penyakit keluarga juga dapat diturunkan dari efek obat-obatan tertentu pada tubuh. Penyebab paling umum adalah obat siklofosfamid (juga dikenal sebagai AZT), yang digunakan untuk mengobati penyakit yang ditularkan melalui darah tertentu, seperti hepatitis dan HIV.

Penyakit keluarga tidak selalu mudah dikenali, tetapi memang ada. Penyebab paling umum adalah gen resesif langka yang menyebabkan anggota keluarga menderita penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala luar.

Jika Anda mencurigai Anda seorang pembawa, maka konseling genetik akan membantu

Jika Anda adalah orang tua dengan anak yang menderita kelainan tersebut, konselor genetik dapat membantu mengetahui apakah Anda pembawa atau tidak dan jenis tes genetik apa yang dapat dilakukan dokter untuk mengesampingkan kemungkinan lain. jika Anda seorang pembawa. Beberapa tes hanya dapat melihat area tertentu dari DNA untuk menentukan apakah suatu sifat genetik tertentu atau mutasi bersifat familial.

Kondisi keluarga biasanya didiagnosis ketika masalah terlihat jelas di masa kanak-kanak. Pemeriksaan medis atau tes darah menentukan bahwa masalahnya tidak disebabkan oleh hal lain, jadi pengobatan biasanya ditujukan untuk mengobati sumber utama masalah. Setelah penyakit terdeteksi, pasien dapat memulai rejimen yang dirancang untuk mengatasi gejala.

Penting untuk diingat bahwa penyakit genetik seringkali memiliki banyak penyebab. Terkadang, kondisi kesehatan yang mendasarinya dapat diobati dan tidak ada gejala yang muncul. Dalam kasus lain, kondisi kesehatan yang mendasarinya tidak ditangani dan anggota keluarga tidak memiliki cukup uang atau waktu untuk mengobati penyebab utamanya.

Kelainan genetik yang umum sering mempengaruhi kedua orang tua, yang berarti bahwa salah satu orang tua dapat membawa gen untuk kelainan tersebut. Ada kemungkinan bahwa salah satu orang tua adalah pembawa, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, kedua orang tua terpengaruh. Dalam kasus ini, spesialis kesuburan dapat menggunakan tes DNA untuk mencoba mengidentifikasi gen yang bermasalah.

Beberapa kelainan genetik dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya. Dalam kasus ini, dokter mungkin menemukan penyakit yang mempengaruhi seseorang tetapi tidak menyadarinya, menyebabkan mereka menurunkannya. Alasan lain adalah bahwa gejala yang sama dapat terjadi pada orang yang berbeda dengan riwayat keluarga yang sama. Bahkan jika riwayat keluarga tidak menunjukkan pola, masih mungkin untuk mendapatkan diagnosis.

Ahli genetika dilatih untuk mendiagnosis masalah keluarga dan memiliki akses ke teknologi terbaru, tetapi terkadang mereka tidak dapat mengetahui apa yang menyebabkan masalah tersebut. Jadi, mereka mengandalkan anggota keluarga untuk berbagi riwayat kesehatan mereka, jika mereka mengenal siapa pun dalam keluarga yang memiliki masalah.